Snabbversion
Polycytemi orsakas av överproduktion av röda blodkroppar. Primär polycytemi beror på en genmutation, medan sekundär uppkommer från långvarig syrebrist eller höjd erytropoetinproduktion.
Symtom inkluderar:- Trötthet
- Yrsel
- Röd hudton
- Klåda, speciellt efter bad eller dusch
- Tyngdkänsla eller fullhet i magens övre vänstra del
- Andfåddhet
Diagnosen ställs via blodprover som mäter hemoglobin, erytrocyter, EPO, och hematokrit. Behandlingen syftar till att minska röda blodkroppar genom blodtappningar och medicinering, ofta med livslång uppföljning för att hantera symtom och förebygga komplikationer.
Polycytemi - för många röda blodkroppar
Primär polycytemi även kallad polycytemia vera orsakas av en genmutation i benmärgscellerna som leder till överproduktion av röda blodkroppar - en ökad mängd erytrocyter. Detta tillstånd, som kan upptäckas genom ökade hemoglobin- och hematokritvärden vilket medför en förhöjd risk för blodproppar. Sjukdomen drabbar främst vuxna människor mellan 50 och 75 år och är vanligare hos män än hos kvinnor.
Sekundär polycytemi
Orsakas ofta till följd av långvarig syrebrist i kroppen som kan bero på lungsjukdomar eller levnad på hög höjd. Andra orsaker kan inkludera en ökad produktion av erytropoetin (EPO), ett hormon som stimulerar produktionen av röda blodkroppar som ibland utsöndras i högre koncentration till följd av en tumör. EPO-nivåer används för att utreda olika tillstånd, såsom polycytemi, där förhöjda eller sänkta värden kan ge viktig diagnostisk information.
Vad är polycytemi?
Polycytemi innebär att kroppen har en ökad mängd röda blodkroppar (erytrocyter) i blodet. Detta leder vanligtvis till förhöjda värden av Hemoglobin (Hb) och Hematokrit. När antalet röda blodkroppar ökar blir blodet mer trögflytande, vilket kan påverka blodcirkulationen och öka risken för komplikationer såsom blodproppar.
Begreppet polycytemi används ibland synonymt med erytrocytos. I praktiken syftar båda tillstånd på att mängden röda blodkroppar är högre än normalt. Polycytemi kan vara primär, där orsaken finns i benmärgen, eller sekundär där ökningen uppstår som en följd av andra sjukdomar eller tillstånd.
Polycytemia vera och sekundär polycytemi – vad är skillnaden?
Polycytemia vera är en kronisk blodsjukdom som tillhör gruppen myeloproliferativa neoplasier. Sjukdomen orsakas i de flesta fall av en mutation i JAK2-genen, vilket leder till att benmärgen producerar för många blodkroppar utan att kroppen behöver dem. Vid sekundär polycytemi fungerar benmärgen normalt, men stimuleras av faktorer som ökar produktionen av hormonet erytropoetin (EPO). Detta kan bland annat ses vid kroniska lungsjukdomar, sömnapné, kraftig rökning eller vistelse på hög höjd där syretillgången är lägre.
Skillnaden mellan dessa tillstånd är viktig eftersom behandling, prognos och uppföljning skiljer sig åt.
Vanliga orsaker till polycytemi
Det finns flera möjliga orsaker till att mängden röda blodkroppar ökar. I vissa fall är ökningen en naturlig anpassning till syrebrist medan den i andra fall beror på sjukdom.
- Polycytemia vera (benmärgssjukdom)
- Kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL)
- Sömnapné
- Rökning
- Hjärtsjukdomar med nedsatt syresättning
- Långvarig vistelse på hög höjd
- Njursjukdomar som ökar produktionen av EPO
- Vissa tumörer som producerar erytropoetin
- Användning av testosteron eller andra anabola hormoner
Hos personer som behandlas med testosteron ses ibland en ökning av hemoglobin och hematokrit. Därför rekommenderas regelbunden kontroll av blodvärden under behandlingen.
Är polycytemi farligt?
Polycytemi kan vara ett allvarligt tillstånd om det inte upptäcks och behandlas. När blodet blir mer koncentrerat och trögflytande ökar risken för att blodproppar bildas i artärer eller vener.
Komplikationer som kan förekomma inkluderar:
- Blodpropp i ben eller lungor
- Stroke
- Hjärtinfarkt
- Ökad belastning på hjärta och kärl
- Förstorad mjälte (splenomegali)
Risken varierar beroende på orsaken till polycytemin, individens ålder och förekomst av andra riskfaktorer såsom högt blodtryck, diabetes eller rökning.
Symtom på polycytemi
Polycytemi utvecklas ofta långsamt över flera år och många personer har inga tydliga symtom i början av sjukdomen. Tillståndet upptäcks därför inte sällan i samband med en rutinmässig hälsokontroll eller blodprov som visar förhöjda nivåer av hemoglobin och hematokrit. När mängden röda blodkroppar ökar blir blodet mer trögflytande, vilket kan påverka blodcirkulationen och ge upphov till olika besvär.
Vanliga symtom vid polycytemi inkluderar:
- Trötthet och nedsatt ork.
- Yrsel eller återkommande huvudvärk.
- Rodnad eller rödaktig hudton, särskilt i ansiktet.
- Klåda, ofta efter varm dusch eller bad.
- Synstörningar eller övergående dimsyn.
- Andfåddhet vid fysisk aktivitet.
- Stickningar eller domningar i händer och fötter.
- Tyngdkänsla eller obehag under vänster revbensbåge på grund av förstorad mjälte.
Hos vissa personer kan sjukdomen även öka risken för blodproppar, vilket i vissa fall kan vara det första tecknet på att tillståndet föreligger. Risken är generellt högre vid polycytemia vera än vid sekundär polycytemi.
Symtomen varierar mellan olika individer och påverkas både av hur höga blodvärdena är och av den bakomliggande orsaken. Om du har återkommande huvudvärk, yrsel, klåda eller fått veta att du har förhöjt hemoglobin eller hematokrit kan det vara motiverat att utreda orsaken vidare.
Hur diagnostiseras polycytemi?
Misstanke om polycytemi uppstår ofta när ett blodprov visar förhöjda nivåer av röda blodkroppar, hemoglobin eller hematokrit. Eftersom liknande förändringar även kan ses vid vätskebrist, rökning, lungsjukdomar eller andra medicinska tillstånd krävs ofta kompletterande utredning för att fastställa orsaken.
Vid utredning bedöms blodprover tillsammans med patientens sjukdomshistoria, eventuella symtom och riskfaktorer. Målet är att avgöra om det rör sig om polycytemia vera, sekundär polycytemi eller en tillfällig ökning av blodvärdena.
Blodprover som används vid utredning av polycytemi
Hemoglobin, erytrocyter och hematokrit används för att bedöma om mängden röda blodkroppar är förhöjd. Analys av erytropoetin (EPO) kan ge viktig information om orsaken bakom tillståndet. Vid polycytemia vera är EPO-nivåerna ofta låga eftersom benmärgen producerar blodkroppar utan normal hormonell stimulering, medan EPO ofta är normalt eller förhöjt vid sekundär polycytemi.
Om resultaten inger misstanke om polycytemia vera kan ytterligare undersökningar bli aktuella, exempelvis analys av JAK2-mutation och i vissa fall benmärgsprov.
När bör man söka vård?
Du bör kontakta sjukvården om du har ihållande förhöjda blodvärden eller symtom som huvudvärk, yrsel, klåda efter dusch, synstörningar eller återkommande blodproppar. Många personer med polycytemi har få eller ospecifika symtom, vilket gör att tillståndet ibland upptäcks först efter att blodprover analyserats.
Akut medicinsk bedömning bör sökas vid plötslig andfåddhet, bröstsmärta, ensidig bensvullnad, svår huvudvärk eller neurologiska symtom såsom förlamning eller talsvårigheter eftersom dessa kan vara tecken på blodpropp eller stroke.
Prognos vid polycytemi
Prognosen varierar beroende på den bakomliggande orsaken. Vid sekundär polycytemi kan blodvärdena ofta normaliseras om den utlösande faktorn behandlas, exempelvis sömnapné, rökning eller kronisk syrebrist. Personer med polycytemia vera behöver vanligtvis livslång uppföljning men kan med modern behandling ofta leva ett långt och aktivt liv. Regelbundna kontroller och behandling för att minska blodets viskositet är viktiga för att minska risken för komplikationer såsom blodproppar, hjärt-kärlsjukdom och förstorad mjälte.
Behandling av polycytemia vera
Behandlingen av polycytemia vera syftar till att minska mängden röda blodkroppar, lindra symtom och framför allt förebygga blodproppar. Den vanligaste behandlingen är regelbundna blodtappningar (venesektioner), där en viss mängd blod avlägsnas för att sänka hematokritvärdet och minska blodets trögflytande egenskaper.
För personer med ökad risk för blodproppar kan läkemedelsbehandling bli aktuell. Lågdos acetylsalicylsyra används ofta för att minska risken för blodproppar, medan vissa patienter även kan behöva läkemedel som hämmar benmärgens blodcellsproduktion.
Behandlingen är individuell och anpassas efter ålder, blodvärden, symtom och förekomst av andra riskfaktorer. Med regelbunden uppföljning kan de flesta personer leva ett aktivt liv med god kontroll över sjukdomen.
