Polycystisk njursjukdom (ADPKD)

Vad är Polycystisk njursjukdom (ADPKD)?

ADPKD står för autosomalt dominant polycystisk njursjukdom och är den vanligaste ärftliga njursjukdomen. Den orsakas av mutationer i gener som styr njurcellernas tillväxt och utveckling, oftast i PKD1 eller PKD2. Sjukdomen innebär att hundratals till tusentals cystor bildas i båda njurarna, vilket gör att njurarna kan bli kraftigt förstorade och så småningom förlora sin funktion.

Vanliga symtom vid ADPKD

• Smärta i ryggen, sidorna eller buken – ofta relaterat till stora cystor eller infektioner.
• Förhöjt blodtryck – ett av de tidigaste och vanligaste symtomen.
• Hematuri (blod i urinen) – kan vara synligt eller mikroskopiskt.
• Urinvägsinfektioner – särskilt njurbäckeninfektioner är vanliga.
• Njursten – förekommer hos en del patienter.
• Förstorade, palperbara njurar – särskilt vid avancerad sjukdom.
• Gradvis minskad njurfunktion – vilket i vissa fall leder till njursvikt.

Vad orsakar ADPKD?

Sjukdomen är ärftlig och följer ett autosomalt dominant arvsmönster. Det betyder att en person med en muterad gen har 50 % risk att föra sjukdomen vidare till sina barn. I de flesta fall beror ADPKD på mutationer i:

• PKD1 (cirka 85 % av fallen) – leder ofta till snabbare sjukdomsutveckling.
• PKD2 (cirka 15 % av fallen) – har ett långsammare förlopp.

I sällsynta fall kan sjukdomen uppstå spontant utan familjehistoria (ny mutation).

Hur ställs diagnosen ?

Diagnosen baseras på en kombination av kliniska fynd, bilddiagnostik och ibland genetisk testning.

Utredning vid misstanke om ADPKD:

• Ultraljud – första steget för att påvisa cystor i njurarna. Antalet cystor och patientens ålder används för diagnoskriterier.
• Datortomografi (CT) eller magnetkamera (MR) – ger mer detaljerad information om njurarnas storlek, cystornas antal och eventuella komplikationer.

• S-kreatinin – för att bedöma njurfunktionen (GFR).
• S-urea – för att komplettera bedömningen av njurarnas utsöndringsförmåga.

• Urinsticka – kan visa blod eller protein.
• Urinodling – vid misstanke om infektion.

Kan användas vid oklar diagnos, särskilt hos unga patienter utan tydlig familjehistoria eller inför familjeplanering.

Behandling av ADPKD

Det finns idag ingen botande behandling, men sjukdomsförloppet kan bromsas och komplikationer behandlas. Fokus ligger på att skydda njurfunktionen och förebygga komplikationer.

Vanliga behandlingsprinciper

• Blodtryckskontroll – ACE-hämmare eller ARB rekommenderas för att minska risken för njursvikt.
• Vätskeintag – rikligt vätskeintag kan motverka cysttillväxt.
• Behandling av infektioner – antibiotika vid urinvägsinfektion eller cystinfektion.
• Smärtbehandling – vid smärta från cystor eller njursten.

Specifik läkemedelsbehandling

Tolvaptan är ett läkemedel som bromsar cysttillväxt och bevarar njurfunktion hos vissa patienter med snabb sjukdomsutveckling. Det används under specialistövervakning och kräver leverfunktionskontroller.

Avancerad njursvikt

• Dialysbehandling – vid terminal njursvikt.
• Njurtransplantation – ett alternativ för många patienter med avancerad ADPKD.

Prognos

ADPKD är ett kroniskt tillstånd med långsamt förlopp. Många patienter får först symtom i vuxen ålder, och cirka hälften utvecklar njursvikt vid 50–60 års ålder. Tidig diagnos, god blodtryckskontroll och livsstilsåtgärder kan fördröja sjukdomens utveckling. Genetisk rådgivning kan vara aktuell för drabbade familjer.