Hoppa till innehållet

Alports syndrom

Alports syndrom är en sällsynt, ärftlig sjukdom som främst påverkar njurarna men även kan ge upphov till hörselnedsättning och ögonförändringar. Sjukdomen orsakas av genetiska mutationer som skadar strukturen i njurens filtreringssystem och kan leda till gradvis försämrad njurfunktion.

Njurkollen

Njurkollen

Hälsokontroll njurfunktion

365 kr

Just nu! 10% rabatt på testmottagningen.se med koden: VALBORG10 Hälsokontroller för ökat välmående


Snabbversion

Alports syndrom är en ärftlig sjukdom som påverkar njurarnas filterfunktion. Den orsakas av mutationer i gener som kodar för kollagen typ IV, ett protein som är avgörande för strukturen i glomeruli – njurens filtreringsenheter. Sjukdomen är oftast X-bunden, vilket innebär att den är vanligare och allvarligare hos män, men den kan även ärvas autosomalt dominant eller recessivt.

Alports syndrom är en ovanlig, ärftlig njursjukdom. I Sverige uppskattas det att cirka 1 av 50 000 personer har sjukdomen. Det innebär att ett fåtal nya fall diagnostiseras varje år. Eftersom sjukdomen ofta är ärftlig upptäcks den vanligtvis i familjer där en eller flera medlemmar redan har diagnosen. Tidig upptäckt är viktig för att kunna följa sjukdomsförloppet och inleda behandling i tid.

Symtom vid Alports syndrom

Symtomen varierar beroende på kön, ärftlighetsform och sjukdomens progression, men vanliga tecken inkluderar:

  • Blod i urinen (hematuri), ofta från tidig barndom
  • Gradvis försämrad njurfunktion
  • Hörselnedsättning (sensorineural typ), som oftast utvecklas i tonåren
  • Ögonförändringar, till exempel linsförändringar och makulopati

Diagnos för Alports syndrom

Diagnosen kan ofta misstänkas tidigt, särskilt om sjukdomen finns i familjen. Följande undersökningar är vanliga:

  • Urintest som visar blod (mikroskopisk hematuri) och ibland äggvita (proteinuri)
  • Blodprov för att kontrollera njurfunktion
  • Hörseltest som påvisar sensorineural hörselnedsättning
  • Ögonundersökning som kan visa typiska förändringar i ögats lins eller näthinna
  • Genetisk testning kan bekräfta diagnosen och är särskilt värdefull i familjeutredningar

Behandling av Alports syndrom

Det finns idag ingen botande behandling, men målet är att bromsa sjukdomsutvecklingen och bevara njurfunktionen så länge som möjligt. Behandlingen omfattar:

  • Blodtryckssänkande läkemedel (ACE-hämmare eller ARB) som skyddar njurarna
  • Regelbunden kontroll av blodtryck, njurfunktion, hörsel och syn
  • Kostråd och livsstilsstöd
  • Eventuell hörselhjälp och kontakt med audionom
  • Vid avancerad njursvikt kan dialys eller njurtransplantation bli aktuellt

De flesta personer med Alports syndrom utvecklar kronisk njursvikt i vuxen ålder. Tidig diagnos och behandling kan dock bromsa förloppet och förbättra livskvaliteten. Kvinnor med sjukdomen har ofta en mildare sjukdomsbild men bör ändå följas upp regelbundet. Förutom njurskada är hörselnedsättning och ögonförändringar vanliga komplikationer. Därför är det viktigt med samordnad vård där både njurmedicin, hörselvård och ögonläkare är involverade i uppföljningen.

Relaterade tester och hälsokontroller


Njurkollen

Njurkollen

Hälsokontroll njurfunktion
Information

Läkarutlåtande ingår

Hos oss får du alltid ett läkarutlåtande från en legitimerad läkare när du beställer en hälsokontroll där läkarutlåtande ingår. Läkarens utlåtande innefattar en övergripande bedömning av dina resultat från laboratorieanalyser. Utlåtandet är individuellt och kan variera beroende på vilka specifika tester som din hälsokontroll innefattar.

Vad kan jag förvänta mig i läkarutlåtandet?

Läkarutlåtandet kommer att sammanfatta resultaten från dina provsvar för att ge dig en bedömning av din hälsa inklusive eventuella avvikelser utanför angivna referensvärden. Vid avvikande värden eller behov kan läkaren även komma att kontakta dig för ett kostnadsfritt samtal i syfte att förklara och prata om dina resultat. Kom ihåg att en hälsokontroll alltid innefattar specifika provsvar utifrån din hälsa och dina personliga förutsättningar. Värden utanför referensintervallen ska därför alltid diskuteras med en läkare innan några beslut avseende eventuell behandling fattas.

Vad tittar läkaren på vid en hälsokontroll?

Vid en bedömning av en blodanalys eller hälsokontroll tittar läkaren på flera olika parametrar för att utvärdera din hälsa och identifiera eventuella avvikelser. Här nedan följer några vanliga aspekter som läkaren kan undersöka:

Blodstatus: Läkaren kontrollerar värden för röda och vita blodkroppar samt blodplättar för att identifiera eventuella tecken på anemi, infektion eller blödningstendens.

Näringsämnen och biokemiska markörer: Innefattar till exempel analys och kontroll av blodsockernivåer (glukos), elektrolytnivåer (t.ex. natrium, kalium), leverfunktionstester (t.ex. leverenzymer), njurfunktionstester (t.ex. kreatinin, urea) och lipidprofil (t.ex. kolesterol, triglycerider). Provsvaren ger läkaren en bättre uppfattning om din organfunktion, blodsockernivå, kolesterolförhållanden och även andra viktiga hälsoaspekter.

Inflammationsmarkörer: Läkaren kan mäta hälsomarkörer som C-reaktivt protein (CRP) eller erytrocytsänkningshastighet (SR) för att utvärdera inflammatoriska tillstånd eller bekräfta en pågående infektion.

Hormonnivåer: Läkaren kan kontrollera dina hormonnivåer för att bedöma hormonella obalanser eller sjukdomar, exempelvis sköldkörtelhormoner (TSH, T3, T4), könshormoner eller andra specifika hormoner som till exempel testosteronnivån.

Specifika tester: Beroende på din målsättning med din hälsokontroll eller din medicinska historik kan läkaren titta närmare på specifika tester i syfte att undersöka tillstånd eller sjukdomar, såsom diabetes, vitaminbrist eller autoimmuna sjukdomar.

Sammanfattningsvis väger läkaren in samtliga provsvar utifrån hälsokontrollen i syfte att bedöma din allmänna hälsa, upptäcka eventuella avvikelser och identifiera möjliga underliggande medicinska tillstånd.

Vad händer om jag har avvikande provsvar?

Om dina blodvärden är avvikande kommer detta att adresseras i ditt personliga läkarutlåtande. Beroende på avvikelsens art och omfattning kan läkaren även komma att kontakta dig direkt via provsvarstjänsten för vidare vägledning. Olika åtgärder och råd kommer att framföras baserat på vilka specifika avvikelser som observeras tillsammans med din medicinska historia. Har du några frågor är du välkommen att kontakta oss.

  • Kontroll av din njurfunktion.
  • Blodprov vid misstanke om njursvikt.
  • Hälsokontroll för njurfunktionen.

365 kr

Andra symtom

Varukorg

Varukorgen är tom.

Hos oss får du tillgång till Sveriges bredaste utbud av blodprov, hälsokontroller och MR – med läkare som alltid granskar dina provsvar.

Hitta rätt test för dig


Provtagningsavgift
Total
Provtagningsavgift?

Provtagningsavgiften är en fast kostnad för besöket på mottagningen där du genomför blodprovet. Avgiften påverkas inte av hur många tester du beställer, utan baseras på ordervärdet:

Fri provtagningsavgift

Vid köp över 1 000 kr ingår provtagningsavgiften.