Nefrotiskt syndrom

Nefrotiskt syndrom är ett tillstånd som påverkar njurarna och kännetecknas av att stora mängder protein läcker ut i urinen. Det leder till vätskeansamling (ödem), svullnad, trötthet och ibland viktuppgång. I denna artikel går vi igenom vad nefrotiskt syndrom är, vilka symtom som kan uppstå, orsakerna bakom tillståndet, hur diagnosen ställs och vilka behandlingsalternativ som finns.

Vad är nefrotiskt syndrom?

Nefrotiskt syndrom innebär att de små filterenheterna i njurarna, kallade glomeruli, har skadats. Detta gör att kroppen förlorar viktiga proteiner via urinen (proteinuri), vilket påverkar kroppens vätskebalans och immunförsvar. Tillståndet kan uppstå i alla åldrar men är vanligast hos barn (framför allt "minimal change disease") och hos vuxna med underliggande sjukdomar såsom diabetes eller autoimmuna sjukdomar.

Vanliga symtom vid nefrotiskt syndrom

• Svullnad (ödem) – särskilt runt ögonen på morgonen, men även i ben, fötter, vrister och buk.
• Skummande urin – ett tecken på höga halter protein i urinen.
• Trötthet och orkeslöshet – beror på att kroppen förlorar viktiga proteiner.
• Viktuppgång – på grund av vätskeretention, inte fett.
• Aptitlöshet och illamående.
• Ökad infektionskänslighet – eftersom immunoglobuliner kan gå förlorade via urinen.
• Ökad risk för blodproppar – till följd av rubbad balans i blodets koagulationssystem.

Vad orsakar nefrotiskt syndrom?

Det finns främst två huvudsakliga kategorier:

1. Primära orsaker (direkt sjukdom i njurarna):

• Minimal change disease (MCD) – vanligast hos barn.
• Fokal segmentell glomeruloskleros (FSGS) – drabbar ofta unga vuxna.
• Membranös nefropati – autoimmun sjukdom, vanligare hos vuxna.

2. Sekundära orsaker (en följd av annan sjukdom eller påverkan):

• Diabetes – vanligaste orsaken i västvärlden.
• Systemiska sjukdomar, t.ex. SLE (lupus), vaskulitsjukdomar.
• Infektioner – t.ex. hepatit B/C, HIV.
• Läkemedel – som NSAID eller vissa antibiotika.
• Amyloidos och vissa cancerformer.

Hur ställs diagnosen?

Diagnosen baseras på symtom i kombination av både urinprov samt blodprov och ibland även genom njurbiopsi.

Initial utredning vid misstanke om nefrotiskt syndrom:

• S-Albumin – lågt värde talar för proteinförlust.
• S-kreatinin och S-urea – för att bedöma njurfunktionen.
• Total kolesterol och triglycerider – ofta förhöjda vid tillståndet.
• Serologiska antikroppar:
  • ANA och anti-dsDNA – för att upptäcka autoimmuna sjukdomar som SLE.
  • ANCA och anti-MPO – vid misstanke om vaskulit.

• Urinsticka – visar förekomst av protein.
• U-albumin/kreatinin-kvot eller dygnsurinsamling – kvantifierar proteinförlusten.
• U-elfores och S-elfores – för att upptäcka monoklonala proteiner (t.ex. vid amyloidos eller myelom).

Vid oklar orsak eller misstanke om allvarlig njursjukdom görs ofta en njurbiopsi för att analysera njurvävnaden.

Behandling av nefrotiskt syndrom

Behandlingen anpassas efter den bakomliggande orsaken, men syftar till att:

• Minska proteinläckaget
• Motverka svullnad
• Skydda njurarnas funktion
• Förebygga komplikationer som blodproppar och infektioner

Vanliga behandlingsformer vid nefrotiskt syndrom

• ACE-hämmare eller ARB – läkemedel som sänker blodtrycket och minskar proteinuri.
• Diuretika (vattendrivande läkemedel) – används för att minska ödem.
• Statiner – för att sänka blodfetter.
• Blodförtunnande läkemedel – kan behövas vid ökad risk för trombos.

Immunhämmande behandling

Om nefrotiskt syndrom orsakas av en immunologisk sjukdom kan kortison (prednisolon) och andra immundämpande läkemedel (t.ex. ciklosporin, rituximab, cyklofosfamid) bli aktuella.

Prognos

Prognosen beror på bakomliggande diagnos och hur snabbt behandlingen sätts in. Många barn med minimal change disease tillfrisknar helt, medan vissa vuxna med till exempel FSGS eller diabetesrelaterad njurskada kan få ett kroniskt förlopp med risk för njursvikt. Tidigt upptäckt, noggrann utredning och rätt behandling är avgörande för att bromsa sjukdomens utveckling och reducera risken för allvarliga komplikationer.