Vanliga symtom vid Turners syndrom
Symtom på Turners syndrom kan visa sig redan från födseln men de kan även uppkomma först i samband med puberteten. Vissa har tydliga fysiska tecken, men det händer också att det upptäcks för en del kvinnor först vid fertilitetsutredningar i vuxen ålder. Vanliga tecken är:
- Kortvuxenhet (ofta under 150 cm utan behandling)
- Puberteten kan bli sen eller utebli helt
- Infertilitet (oförmåga att bli gravid)
- Händer och fötter kan vara svullna vid födseln
- Breda bröstvårtor och kort hals med bred nacke
- Hjärtproblem, särskilt med aortan
- Inlärningssvårigheter, framför allt med rumsuppfattning och matematik
- Ökad risk för vissa sjukdomar, t.ex. diabetes, sköldkörtelrubbningar och benskörhet
När bör man testa sig?
Om ett barn har tecken på försenad tillväxt eller pubertet, eller om man som vuxen kvinna har utebliven menstruation eller svårigheter att bli gravid, kan det vara aktuellt att utreda Turners syndrom. Man ställer diagnosen genom ett blodprov där kromosomerna analyseras, blodprovet kallas karyotypning och innebär att man studerar cellernas kromosomer i mikroskop.
Hur upptäcks Turners syndrom?
Det vanligaste sättet att upptäcka Turners syndrom är genom karyotypning, som beskrivet ovan. I vissa fall upptäcks tillståndet redan under graviditeten genom NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), detta är ett blodprov som analyserar fostrets DNA via den gravida kvinnans blod. NIPT kan ge tidiga indikationer på könskromosomavvikelser, inklusive Turners syndrom.
För kvinnor som inte diagnostiserats i tidig ålder, kan Turners syndrom även upptäckas i samband med utredning av kortväxthet, utebliven pubertet eller infertilitet i vuxen ålder.
Orsaker till Turners syndrom
Den bakomliggande faktorn till Turners syndrom beror på att hela eller delar av en X-kromosom saknas i kroppens celler. Detta är en slumpmässig genetisk förändring som sker vid befruktningen, och tillståndet är inte ärftligt i traditionell mening.
Behandling och uppföljning
Det går inte att bota Turners syndrom, men med rätt medicinsk behandling och uppföljning kan många leva ett gott och aktivt liv. Vanliga behandlingar innefattar:
- Tillväxthormon i barndomen för att öka slutlängden
- Hormonbehandling för att sätta igång puberteten
- Fertilitetsutredning och eventuellt assisterad befruktning
- Regelbunden kontroll av hjärta, njurar, blodtryck och ämnesomsättning