Vad är feokromocytom och paragangliom?
Feokromocytom och paragangliom är sällsynta hormonproducerande tumörer som utgår från kromaffina celler i det autonoma nervsystemet. Dessa tumörer kan producera stora mängder stresshormoner, främst adrenalin och noradrenalin, vilket kan ge kraftiga och ibland livshotande symtom.
Feokromocytom sitter i binjurarnas märg, medan paragangliom uppstår utanför binjurarna, oftast längs det sympatiska nervsystemet i buken, bröstkorgen eller halsen. Trots skillnaden i lokalisation har tillstånden mycket gemensamt och handläggs ofta tillsammans inom sjukvården.
Orsak och riskfaktorer
Feokromocytom och paragangliom uppstår oftast sporadiskt, men en relativt stor andel har genetisk bakgrund. Tumörerna kan förekomma i alla åldrar men diagnostiseras oftast i vuxen ålder.
- Ärftlighet: Mutationer i gener som SDHx, MEN2, VHL eller NF1 ökar risken.
- Familjehistoria: Släktingar med feokromocytom eller paragangliom.
- Tidigare tumörsjukdom: Personer med kända neuroendokrina tumörer.
- Ingen tydlig riskfaktor: Många insjuknar utan känd bakomliggande orsak.
Vanliga symtom vid feokromocytom och paragangliom
Symtomen orsakas av överproduktion av stresshormoner och kan komma i attacker eller vara mer ihållande. De misstolkas ofta som stress, ångest eller hjärt-kärlsjukdom.
- Plötsliga blodtrycksstegringar eller svårbehandlad hypertoni.
- Hjärtklappning och snabb puls.
- Svettningar och värmekänsla.
- Huvudvärk, ofta intensiv och pulserande.
- Ångest, oro eller panikkänsla utan tydlig orsak.
- Darrningar, blekhet och illamående.
- Trötthet efter attacker .
Hur känns besvären?
Besvären kommer ofta i attacker som kan pågå från minuter till timmar. Under en attack kan man uppleva kraftig hjärtklappning, tryck över bröstet, intensiv huvudvärk och uttalad svettning. Mellan attackerna kan symtomen vara lindriga eller helt frånvarande.
Hur ställs en diagnos?
Utredning av misstänkt feokromocytom eller paragangliom syftar till att påvisa hormonöverproduktion, lokalisera tumören och avgöra om sjukdomen har spridit sig. Diagnosen baseras på en kombination av blodprov, bilddiagnostik och ibland genetisk utredning.
- Blodprover: Det viktigaste laboratorieprovet är analys av metoxikatekolaminer, som speglar kroppens produktion av adrenalin och noradrenalin. Förhöjda nivåer av Metoxikatekolaminer, fP ger stark misstanke om feokromocytom eller paragangliom.
- Bilddiagnostik (CT eller MR): Datortomografi eller magnetkamera används för att lokalisera tumören i binjurar eller längs nervsystemet och bedöma eventuell spridning.
- Funktionell bilddiagnostik: I vissa fall används särskilda undersökningar, exempelvis PET eller MIBG-scintigrafi, för att identifiera hormonproducerande tumörvävnad.
- Genetisk utredning: Vid bekräftad diagnos rekommenderas ofta genetisk testning, särskilt hos yngre patienter eller vid familjehistoria.
Prognos och behandling
Prognosen vid feokromocytom och paragangliom är ofta god om tumören upptäcks i tid och kan opereras. Behandlingen består i första hand av kirurgiskt avlägsnande av tumören, efter noggrann medicinsk förberedelse för att kontrollera blodtryck och hjärtfrekvens. Vissa paragangliom kan vara elakartade och kräver långvarig uppföljning. Regelbundna kontroller med blodprov och bilddiagnostik är därför viktiga även efter behandling.