Kromosomer

Könskromosomer X och Y är en grundläggande del av vår genetik och har en central roll i att bestämma könet hos en individ samt inverkan i olika biologiska processer.

Kromosom 13 är en av de 23 par kromosomer i människans celler och innehåller över 300 gener som är avgörande för kroppens utveckling. En genetisk avvikelse kopplad till kromosom 13 är Trisomi 13, eller Pataus syndrom, där individen har tre kopior av kromosom 13 istället för två. Trisomi 13 kan diagnostiseras genom prenatala tester som NIPT, ultraljud, eller amniocentes.

Kromosom 18 innehåller över 200 gener och är avgörande för kroppens utveckling. En genetisk avvikelse som trisomi 18, även kallat Edwards syndrom, innebär att individen har tre kopior av kromosom 18, vilket leder till allvarliga fysiska och kognitiva utvecklingsproblem.

Kromosom 21 är avgörande för kroppens utveckling och innehåller över 200 gener som påverkar viktiga kroppsfunktioner som hjärta och nervsystem. En avvikelse i denna kromosom, Trisomi 21 (Downs syndrom), innebär att individen har tre kopior istället för två, vilket leder till fysiska och kognitiva förändringar. Downs syndrom kan diagnostiseras genom tester som NIPT, ultraljud eller fostervattensprov. I Sverige föds cirka 120 barn årligen med Downs syndrom.